Patologia

di Ivan Loddo

L’autismo comprende un insieme di disturbi del neurosviluppo con esordio precoce, classificati come Disturbi pervasivi dello sviluppo, Dps, e più recentemente circoscritti all’interno della definizione di Disturbi dello spettro autistico, Dsa. Tali disturbi accompagnano il paziente per tutta la durata dell'esistenza e attualmente non esiste alcuna cura risolutiva, per quanto determinati approcci assistenziali riescano a rendere compatibile il paziente autistico con le sfide della vita quotidiana.

Autismo, che cos'è veramente?

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Attualmente l'eziopatogenesi dell’autismo è sconosciuta nonostante diversi studi abbiano ipotizzato una causa di tipo multifattoriale comprendente elementi genetici e ambientali. Sono tutt'ora in discussione alcuni elementi ambientali modificabili, e quindi non ereditari, che potrebbero essere in grado di determinare una maggiore possibilità di sviluppo del disturbo, in riferimento agli studi condotti dalla University of California con lo studio Charge (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) iniziato nel 2003 e condotto su bambini di età compresa fra i 24 e i 60 mesi di vita. Fra i fattori ambientali posti sotto la lente d'ingrandimento dagli studiosi californiani si riscontrano:

  • fattori nutrizionali materni (carenza di acido folico e ferro);
  • utilizzo di pesticidi e altri prodotti domestici;
  • associazione a ripetuti episodi infiammatori in gravidanza;
  • inquinamento atmosferico.

Autismo, le manifestazioni in età pediatrica

Il disturbo, secondo il Diagnostic and statistical manual of mental disorders (Dsm-Iv-Tr), è caratterizzato da tre deficit principali:

  • deficit nelle interazioni sociali;
  • deficit nella comunicazione;
  • modelli stereotipati e ripetitivi nell’ambito di comportamenti, interessi e attività.

La sintomatologia descritta compare intorno al secondo/terzo anno di vita del bambino fino a diventare evidente all'età di due – tre anni. Oltre a questi, il paziente con Disturbi dello spettro autistico può presentare dal punto di vista clinico:

  • ritardo mentale
  • epilessia
  • sindrome dell'X fragile
  • sclerosi tuberosa
  • ansia
  • Monkstrap Brown Uomo Brown Marrone FIND Monkstrap FIND Marrone Uomo depressione

Gli individui colpiti presentano appunto difficoltà di ordine sociale, soprattutto nelle relazioni con le altre persone e mostrano comportamenti che evidenziano una sensibilità alterata ai comuni stimoli ambientali. Per esempio possono non rispondere al proprio nome, anche se pronunciato dai famigliari, dimostrare difficoltà nel linguaggio verbale e non verbale e presentare deficit cognitivi più o meno gravi.

I bambini autistici sono meno inclini a fare richieste o a condividere le proprie esperienze e sono più propensi a ripetere le parole pronunciate dagli altri (ecolalia). Possono mostrare deficit dell'attenzione o svilupparla in una maniera incredibile. Nello 0,5% - 1% dei casi possono sviluppare una spiccata capacità nella memorizzazione di alcune discipline e risultare straordinariamente bravi in determinate attività rispetto alle persone normodotate.

I comportamenti ripetitivi e stereotipati sono caratteristiche peculiari nella persona autistica, sono infatti frequenti:

  • comportamenti compulsivi (es. ossessione per la disposizione di oggetti in fila o in scala)
  • movimenti fisici ripetitivi (es. dondolio della testa)
  • spiccata resistenza ai cambiamenti
  • comportamenti ritualistici
  • alimentazione atipica

Nessuna epidemia

Negli ultimi anni si è assistito a un importante incremento delle stime di prevalenza dei disturbi dello spettro autistico, Dsa, così forte da aver fatto parlare di una sorta di epidemia di autismo.

Non esiste nessuna epidemia di autismo, il tema è particolarmente delicato e necessita di un approccio prudente alla materia, che prenda prima di tutto in considerazione la giusta sindrome oggetto di studio, viste le diverse tipologie di sindromi erroneamente catalogate sotto il termine autismo e che metta in luce quelli che sono i reali motivi dei tassi di incidenza in costante crescita riscontrati.

Il primo strumento epidemiologico standardizzato di valutazione con accettabile attendibilità è stato reso disponibile soltanto nel 1988, parliamo della Childhood autism rating scale, Cars, e solo nel 1994 e nel 2000 sono state impiegate delle interviste diagnostiche standardizzate con alta attendibilità e validità: la Autism diagnostic interview-revised, Adi-R, e la Autism diagnostic observation schedule, Ados, strumenti che per essere utilizzati richiedono un addestramento specifico e lunghi tempi di somministrazione. Una revisione di 21 studi condotti in 13 nazioni nel periodo 1987-2000 ha riscontrato tassi di prevalenza estremamente variabili per il disturbo autistico, compresi tra 2,5/10.000 e 30,8/10.000. Secondo le ultime indagini la stima mondiale di prevalenza dei disturbi pervasivi dello sviluppo, di cui il disturbo autistico fa parte, è di circa 1:150. (Fonte Istituto superiore della sanità).

Un ruolo importante nel determinare tale variabilità è giocato da vari fattori metodologici, quali differenze nel metodo di individuazione dei casi e nel campionamento della popolazione, nella grandezza del campione studiato e dunque nella precisione della stima, nella categoria diagnostica considerata, nelle fasce di età esaminate, e nelle procedure diagnostiche adottate. In Italia i dati sullo sviluppo del disturbo autistico sono trattati dal sistema sanitario nazionale e prendono come riferimento la diagnosi medica del disturbo, senza però avere dati concreti su tutte le regioni italiane. Le stime più recenti indicano una prevalenza totale nella popolazione fino a 18 anni del 2,3/1000 in Emilia-Romagna (anno 2011) e del 2,9/1000 in Piemonte (anno 2010), con stime che salgono rispettivamente a 2,8/1000 e al 4,2/1000 nell’età della scuola primaria (6-10 anni).

Non esistono indagini di laboratorio o gold standard che possano confermare la diagnosi di autismo. Lo sviluppo di studi e strumenti di valutazione sempre più aggiornati e diffusi permette di individuare un numero sempre maggiore di nuovi casi ogni anno e di modificare quindi le statistiche riguardanti i tassi di incidenza del disturbo.

Autismo, gli approcci assistenziali

Purtroppo non è possibile individuare interventi esclusivi per tutte le persone affette da disturbo autistico a causa della grande variabilità dei sintomi. I professionisti che si approcciano ai pazienti autistici sanno perfettamente che il percorso riabilitativo può svilupparsi e modificarsi a seconda dell'evoluzione del disturbo. Ogni intervento deve mirare a favorire l'inclusione sociale della persona e a incentivare la comunicazione con genitori e coetanei, uscendo quanto più possibile dal caos mentale che caratterizza l'autismo.

Il benessere emotivo dei ragazzi autistici è di importanza primaria, gli interventi educativi devono includere e coinvolgere la sfera familiare sotto ogni profilo. Intervenire sui genitori è essenziale, ridurre il forte carico di stress al quale anch'essi sono sottoposti ogni giorno aiuta a promuovere la salute emotiva dei loro figli. I bambini autistici sono individui iper-sensoriali, con uno sviluppo dei sensi talvolta superiore a quello di un bimbo normodotato, ma che può andare facilmente in cortocircuito. Ogni processo educativo nei loro confronti dev'essere eseguito con estrema calma, utilizzando modi gentili che incoraggino risposte positive.

Essere severi o utilizzare metodi irruenti non avrebbe alcun senso e non farebbe altro che incoraggiare la confusione mentale che questi bimbi vivono costantemente nella loro testa. È appurato come l'utilizzo dell'iconografia per spiegare determinate situazioni ai bambini autistici sia in certi casi molto efficace, in particolar modo attraverso le fotografie. Sembrerebbe infatti che le fotografie, anche se mostrate su tablet e smartphone, siano da preferire ai disegni a mano libera, in quanto mostrano un'immagine più dettagliata e reale che aiuta il bambino ad avere una visione più chiara e di conseguenza a comprendere meglio.

Lo sport è basilare. I bambini autistici hanno necessità di scaricare la tensione quotidiana più di ogni altra persona al mondo e non esiste niente di meglio dell'attività sportiva. Gli autistici possono presentare una coordinazione motoria precaria e sono talvolta incapaci a svolgere semplici movimenti. L'aiuto di un professionista formato in questa disciplina favorisce l'apprendimento e lo sviluppo delle capacità motorie più di ogni altro. Molti studi scientifici del caso hanno dimostrato come lo sport favorisca i benefici comportamentali che, nell'autistico, risultano maggiormente rilevanti nel caso della pratica di corsa, equitazione e arti marziali.

Importanti risultati, scientificamente dimostrati, vengono ottenuti ogni giorno attraverso il programma riabilitativo Aba, Applied behavioral analysis. Si tratta di uno strumento sviluppato negli Stati Uniti nel 1968 e che è ampiamente riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale. L’Brown Brown Marrone Uomo FIND Marrone Uomo Monkstrap FIND Monkstrap Aba, cioè l’analisi applicata del comportamento, usa metodi basati su principi comportamentali al fine di costruire comportamenti utili e ridurre quelli problematici. Lo scopo più importante del metodo è quello di aiutare i bambini a vivere la propria esistenza in un mondo reale lontano dai centri riabilitativi; per questo motivo il luogo del trattamento è quello quotidiano del bambino (casa, scuola), con il coinvolgimento attivo dei familiari. Gli interventi del programma sono supervisionati da team di psicologi e svolti da operatori con formazione specifica. Si tratta di programmi impegnativi, che non sono esenti da costi importanti, a causa dei quali l'accesso risulta difficoltoso per molte famiglie.

NurseReporter
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